Nichtinvasive Diagnostik
Wir stellen nun unsere nichtinvasiven Untersuchungsverfahren und Methoden detailliert vor.
Diese Untersuchung wird häufig missverstanden und soll daher an dieser Stelle ausführlich dargelegt werden. Für viele Erkrankungen des Kindes steigt die Wahrscheinlichkeit bzw. das individuelle Risiko mit dem Alter der Mutter. Dies ist allerdings nur eine rein statistische und somit beschreibende Aussage, die aber weder individuell anwendbar noch beweisend ist. So können zum einen Kinder auch jüngerer Mütter von angeborenen Erkrankungen betroffen sein. Weiterhin ist ein großer Anteil der tatsächlich vorkommenden Erkrankungen des Kindes unabhängig vom Alter der Mutter.
Das sogenannte Ersttrimesterscreening stellt eine für Mutter und Kind ungefährliche Untersuchung in der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche dar und bietet in Kombination mit einer Blutuntersuchung der Mutter bereits eine Risikoanalyse vieler Erkrankungen des Kindes. Dieses Screening erfolgt durch eine Ultraschalluntersuchung, bei der bereits in diesen frühen Wochen eine Vielzahl anatomischer Details überprüft werden kann. Insbesondere wird durch Messung der sog. "Nackentransparenz" des Kindes und eine Blutentnahme bei der Mutter eine persönliche Risikoeinschätzung für die häufigsten Chromosomenstörungen ermittelt.
Die Nackentransparenz (nuchal translucency, NT oder "Nackenfalte" genannt) ist ein Ultraschallmesswert, der eine schmale Wasseransammlung im Bereich des kindlichen Nackens beschreibt. Diese ist in frühen Schwangerschaftswochen stets nachzuweisen und somit bis zu einem bestimmten Maß als normal anzusehen. Mit Zunahme der Größe der Nackentransparenz steigt jedoch das Risiko für mögliche Erkrankungen des Feten. Parallel dazu können aus einer mütterlichen Blutprobe zwei Schwangerschaftshormone (freies ß-hCG und PAPP-A) analysiert werden. Besonders hohe oder niedrige Konzentrationen sind als Risiko für das Vorliegen von Chromosomenveränderungen und einer Reihe weiterer Erkrankungen (z.B. Herzfehler) zu werten.
Aus Ihrem individuellen Altersrisiko, den biochemischen Ergebnissen und den Ultraschalldaten wird ein Gesamtrisiko errechnet. Dieses individuelle Gesamtrisiko Ihres Kindes wird durch die derzeit exakteste Methode zur Risikoabschätzung in der Frühschwangerschaft berechnet. Es sei jedoch betont, dass eine Risikoeinschätzung nicht mit einem Beweis oder einem Ausschluss einer kindlichen Erkrankung gleichzusetzen ist. Selbstverständlich sagt es weiterhin nichts über Ihr persönliches Bedürfnis nach Abklärung aus.
In etwa 5 % der untersuchten Schwangerschaften findet sich ein auffälliges Ergebnis, sprich ein überdurchschnittlich hohes Risiko. Durch den Test kann zwar die eigentliche Diagnose nicht definitiv gestellt werden, aber z.B. ca.90 % aller Trisomie 21 Schwangerschaften weisen einen auffälligen Befund im Erstrimesterscreening auf. Hier können dann gezielt weitere Untersuchungen erfolgen, z.B. durch Fruchtwasser-Punktion oder Chorionzottenbiopsie und nachfolgende Chromosomenanalyse, die dann eine definitive Diagnose bzw. den sicheren Ausschluss einer Chromosomenstörung ermöglichen.
Auf der anderen Seite schließt ein unauffälliges Ergebnis des Ersttrimesterscreenings eine Chromosomenstörung (oder gar andere Erkrankungen) des Kindes nicht aus. Ein sicherer Ausschluss ist nur durch eine direkte Chromosomenuntersuchung möglich! Der dafür grundsätzlich notwendige invasive Eingriff ist jedoch mit einem, wenn auch nur geringen, aber doch vorhandenen Risiko für eine Fehlgeburt verbunden und muss somit nach strengen Kriterien indiziert werden.
Das Ersttrimesterscreening soll Sie bei Ihrer ganz persönlichen Entscheidung, ob Sie eine invasive, aber auch nicht ganz risikofreie Diagnostik wünschen, durch die Ermittlung ihres persönlichen Risikos unterstützen (zum Thema invasive Diagnostik siehe dort).
Mit Hilfe der modernen Ultraschallverfahren können viele angeborene Probleme des Kindes vor der Geburt diagnostiziert werden. Die 20. bis 22. Schwangerschaftswoche stellt ein Alter dar, bei dem i.d.R. sehr gute Ultraschallbedingungen gegeben sind. Das Kind weist bereits alle Organe in ausreichender Größe auf. Die gute Fruchtwassermenge, die noch geringe Knochendichte und viele weitere Faktoren gewährleisten meist gute Sichtbedingungen für den Ultraschall. Weiterhin sind nach den deutschen Mutterschaftsrichtlinien Untersuchungen in der 29.-32. Schwangerschaftswoche zur nochmaligen Überprüfung auf Fehlbildungen, zur Kontrolle des fetalen Wachstums und der Plazentalage vorgesehen. In den meisten Fällen ergeben sich bei pränataldiagnostischen Untersuchungen unauffällige Ergebnisse, die Ängste nehmen können und den Eltern helfen, den weiteren Schwangerschaftsverlauf beruhigt angehen zu können. Bei vielen angeborenen Fehlbildungen wie z.B. bestimmten Formen der angeborenen Herzfehler oder dem „offenen Rücken“ (Spina bifida) oder Defekten der Bauchwand führt die frühzeitige Diagnose zu einer optimierten Behandlung in der Schwangerschaft, bei der Geburt oder kurz nach der Geburt. Die Therapieergebnisse und die kindliche Prognose werden hierdurch meist deutlich verbessert. Einige schwerwiegende Erkrankungen des Kindes können auch schon vor der Geburt erfolgreich behandelt werden (z.B. Herzrhythmusstörungen). Weiterhin ist es im Rahmen der Pränataldiagnostik möglich, eine durch Plazentainsuffizienz (Funktionsstörung des Mutterkuchens) bedingte Wachstumsverzögerung und Gefährdung des Ungeborenen zu erkennen.
In all diesen besonderen Schwangerschaften kann durch vorgeburtliche Untersuchungen sowie durch die Bereitstellung eines erfahrenen Perinatalzentrums unter einem Dach eine optimierte Überwachung der Schwangerschaft und auch wenn nötig eine vorzeitige Entbindung und entsprechende nachgeburtliche Versorgung für das gefährdete Kind gewährleistet werden.
Sollte die vorgeburtliche Untersuchung nicht wie erhofft und gewünscht zu einer Beruhigung führen, sondern Sie mit einem auffälligen Befund konfrontieren, bieten wir Ihnen umfassende Beratungsgespräche sowohl mit Fachleuten der Früh- und Neugeborenenmedizin, Spezialisten für Kinderherzen, Kinderchirurgen, Humangenetikern u.v.a. mehr. Zu unserem Versorgungskonzept zählt auch das Angebot psychosozialer oder seelsorgerische Beratung durch erfahrene Fachleute. Nach der pränatalen Diagnose einer kindlichen Erkrankung kann sich ggf. für Sie auch die Frage über Fortsetzung oder Abbruch der Schwangerschaft stellen. Auch in diesen Situationen werden wir Ihnen helfen, zu einer Entscheidung zu kommen, die Sie dauerhaft tragen können.
Trotz aller technischen Fortschritte kann keine vorgeburtliche Untersuchung alle Krankheiten oder Fehlbildungen des Kindes erkennen. Es sei weiterhin darauf hingewiesen, dass die Wertigkeit von Ultraschalluntersuchungen unter anderem von der Größe, Alter und Lage des Kindes, von der Fruchtwassermenge, von der Dicke der Bauchdecke bzw. Narben in der Bauchdecke und von der Qualität des Ultraschallgerätes stark abhängig ist.
Die Dopplersonographie ist ein sonographisches Verfahren, mit dem Blutgefäße im kleinen Becken farbig dargestellt (Farbdoppler) sowie deren physiologische und pathologische Blutströmungsprofile gemessen werden können (gepulster Doppler). Diese Blutflussmessung kann sowohl im Rahmen der Abdomensonographie als auch durch die transvaginale Sonographie erfolgen.
Wichtige Erkenntnisse und klinische Informationen sind mit dieser Technik insbesondere im Rahmen der Diagnostik von Entzündungsprozessen mit vermehrter Gefäßdurchblutung bzw. von Zysten und Tumoren zu erlangen, in denen auch kleinste Gefäße dargestellt werde können. Der dopplersonographische Nachweis einer vermehrten pathologischen Gefäßneubildung kann ein Hinweise auf eine mögliche Bösartigkeit eines Tumors sein.
Ähnlich der dopplersonographischen Beurteilung einer adäquaten oder verminderten Gefäß- und Blutversorgung eines Feten im Rahmen der Schwangerenbetreuung ist die Anwendung aus der gynäkologischen Sonographie inzwischen nicht mehr weg zu denken. Anwendungsbereiche der Dopplersonographie in der gynäkologischen Sonographie sind v.a.
- die Beurteilung von unklaren Befunden der Eierstöcke bei z.B. Einblutungen, Stieldrehungen, Zysten oder Entzündungen
- zur Differenzierung von unklaren benignen oder fraglich malignen Tumoren im kleinen Becken, z.B. bei Myomen oder Ovarialtumoren
- im Rahmen der Fertilitätsdiagnostik und –therapie
- zur Endometriumdiagnostik
Voraussetzung für eine verlässliche Diagnose ist hierfür neben der genauen Kenntnis der anatomischen Gefäßanatomie im kleinen Becken die Kenntnis über physiologische, zum Teil signifikante Veränderungen des Strömungsprofils in den verschiedenen Phasen des monatlichen Zyklus sowie in den Wechseljahren.
Fehlbildungen des Herzkreislaufsystem gehören zu den häufigsten angeborenen Störungen des Neugeborenen und finden sich in bis zu 1% aller lebend geborenen Kinder. Viele dieser Herzfehler sind nicht bedrohlich und einige lösen sich im Rahmen der kindlichen Entwicklung sogar von selbst. Ein Teil der Störungen stellt jedoch eine Gefährdung des Neugeborenen dar und bedarf frühzeitiger Erkennung und Versorgung, da in besonderen Fällen eine Operation in den ersten Tagen nach Geburt notwendig ist.
Gerade in diesen Fällen ist es sehr wichtig, dem Kind einen guten Start zu geben, indem die Geburt geplant in einem entsprechendem Zentrum stattfindet. Hier stehen Ihnen vorinformierte Neugeborenenmediziner, Kinderkardiologen und – chirurgen sofort zur adäquaten Versorgung des Neugeborenen zur Verfügung. Die Entdeckung und Einschätzung von fetalen Herzfehlern gehört allerdings zu den schwierigeren Aufgaben der Pränatalmedizin, so dass sie häufig im Rahmen von Routineuntersuchungen nicht erkannt werden. Daher sollten gerade Eltern mit einem erhöhten Risiko für fetale Herzfehler (Schwangere aus Familien, in denen bereits Herzfehler aufgetreten sind, Diabetikerinnen, verdickte Nackentransparenz im Ersttrimesterscreening u.a.) eine spezielle Untersuchung des kindlichen Herzens bei einem erfahrenen Untersucher durchführen lassen.
Bei der 3D-Sonographie wird aus den zweidimensionalen Schnittbildern des Ultraschalls ein räumliches Bild rekonstruiert. Diese computergestützte Rechenleistung ermöglicht eine plastische Darstellung des Feten und seiner umgebenden Strukturen. Die Gerätetechnik erlaubt es weiterhin so viele Bilder in kurzer Zeit zu ermitteln, dass eine Echtzeitaufnahme mit Darstellung von Bewegungen entsteht (4D oder Realtime-3D). Diese relativ junge Technologie ist bereits in aller Munde und viele Eltern fragen gezielt danach.
Es sei jedoch klargestellt, dass es sich hierbei um optionale Erweiterung der bisher dargestellten Methoden handelt. In den meisten Fällen wird durch die 2D-Technologie in Verbindung mit Dopplersonographie und Echokardiographie eine sichere Einschätzung des Kindes gewährleistet. Vieles kann den Eltern jedoch durch die plastische Darstellung besser verdeutlicht werden. Bei den häufig unauffälligen Befunden nimmt der Fetus durch solche Bilder für viele Eltern im wahrsten Sinne des Wortes Gestalt an.
Dennoch sollte die medizinische Untersuchung an dieser Stelle nicht zum Babyfernsehen werden. Die 3D- und 4D-Technologie ersetzt die 2D-Technologie nicht, sondern ergänzt diese zusehends sinnvoll. Sie ist aber auch noch mehr auf optimale Ultraschallbedingungen (ausreichend Fruchtwasser, gute Kindslage etc.) angewiesen, so dass sie nicht immer zum Einsatz kommen kann.