Invasive Diagnostik
Trotz aller technischen Möglichkeiten können gerade bestimmte erbliche oder chromosomale Probleme des Kindes nicht mit Ultraschall alleine sicher ausgeschlossen werden. Daher besteht gerade für Fälle mit einem erhöhten Risiko solcher Störungen (z.B. nach auffälliger Ersttrimesteruntersuchung, bekannte familiäre Erbkrankheit) die Möglichkeit einer Untersuchung fetaler oder plazentarer Zellen durch einen Humangenetiker. Je nach Schwangerschaftsalter oder zugrunde liegendem Risiko gibt es im wesentlichen drei Möglichkeiten, diese Zellen zu gewinnen: die Chorionzottenbiopsie und die Amniozentese (Fruchtwasserentnahme), sowie in seltenen Sonderfällen die Cordozentese (Nabelschnurpunktion).
Allen Untersuchungen gemeinsam ist die Tatsache, dass sie mit einem Eingriffsrisiko verbunden sind. Diese Risiken sind zwar insbesondere bei entsprechender Erfahrung des Durchführenden und Beachtung einiger vorbeugenden Maßnahmen sehr gering, aber müssen mit dem Wunsch nach invasiver Diagnostik im vernünftigen Verhältnis stehen.
Mögliche Komplikationen sind ein vorzeitiger Blasensprung, eine Entzündung der Fruchthöhle durch eingebrachte Keime oder Blutungen. Schlussendlich ist eine solche Komplikation zwar selten, endet jedoch, wenn sie eintritt, häufig in einer Fehlgeburt. Zur Risikominderung empfehlen wir Ihnen an den Vortagen des Eingriffes eine lokale Behandlung mit Vitamin C-haltigen Scheidenzäpfchen (Vagi C) durchzuführen. An den zwei Tagen nach der Punktion sollten Sie sich körperlich schonen (kein Sport, kein schweres Arbeiten oder Heben, kein Geschlechtsverkehr).
In sehr seltenen Einzelfällen kann es auch dazu kommen, dass die notwendige Anzüchtung der gewonnenen Zellen im Labor nicht gelingt und keine auswertbaren Ergebnisse erlangt werden. In solchen Situationen muss dann eine Wiederholung des Eingriffs stattfinden.
Ab der 16. Schwangerschaftswoche (SSW) kann eine Amniocentese (Fruchtwasser-Entnahme) durchgeführt werden. Dabei wird Fruchtwasser mit den darin befindlichen fetalen Zellen mit einer dünnen Nadel entnommen. Dieser Eingriff erfolgt unter Ultraschallsicht und dient insgesondere dem Ausschluss oder der Diagnose von Erbkrankheiten. Der Endbefund aus angezüchteten Zellen ist üblicherweise nach 12-14 Tagen erhältlich. Eine Direktpräparation kann sofort erfolgen, das vorläufige Ergebnis liegt dann üblicherweise am Folgetag der Biopsie vor.
Die Amniocentese erfolgt unter permanenter Ultraschallkontrolle und ist annähernd schmerzfrei. Eine lokale Betäubung ist nicht nötig, die Punktion erfolgt unter ambulanten Bedingungen. Das eingriffsbedingte Risiko wird üblicherweise unter 0,5% eingeschätzt. In seltenen Einzelfällen kann z.B. die Anzüchtung der entnommenen Zellen nicht möglich sein, so dass dann ein erneuter Eingriff notwendig werden kann.
Ab der 11. - 12. Schwangerschaftswoche (SSW) kann die Chorionzottenbiopsie (Gewebenentnahme vom Mutterkuchen) durchgeführt werden. Dabei wird etwas Gewebe des sich bildenden Mutterkuchens mit einer dünnen Nadel entnommen. Dieser Eingriff erfolgt unter Ultraschallsicht und dient insbesondere der Untersuchung von Erbkrankheiten. Die Endbefundung der angezüchteten Zellen erfolgt durchschnittlich 14 Tage nach Biopsie. Ein Direktpräparat kann sofort erfolgen und ein vorläufiges Ergebnis spätestens am Folgetag der Biopsie erbringen.
Der Vorteil liegt in der Durchführbarkeit in bereits sehr frühen Schwangerschaftswochen und der Möglichkeit einer schnellen Gewinnung von Erbgut (DNA) des Kindes für gezielte Spezialuntersuchungen am frischen Gewebe. Nachteilig ist das im Vergleich zur Amniozentese von vielen etwas höher eingeschätzte Eingriffsrisiko (0,5 –1%) und die gelegentlich etwas schwierigere Auswertbarkeit der gewonnenen Zellen. In seltenen Einzelfällen kann z.B. die Anzüchtung der entnommenen Zellen scheitern, so dass dann ein erneuter Eingriff notwendig werden kann.
In einigen Fällen ist eine Blutentnahme aus der Nabelschnur noch im Mutterleib notwendig, um Infektionen, eine Blutarmut oder andere kindliche Erkrankungen rechtzeitig zu erkennen. In entsprechenden Zentren können auf diesem Wege dem ungeborenen Kind auch direkt Medikamente oder Bluttranfusionen gegeben werden. Dies kommt nur sehr selten vor, ist jedoch dann die einzige Möglichkeit, dem Kind zu helfen. Die Cordozentese ist komplikationsträchtiger als die vorgenannten Untersuchungen und daher Ausnahmesituationen und insbesondere im Falle der notwendigen Therapie speziellen Zentren vorbehalten.